為滿足患者的個性化就醫(yī)需求，提升患兒在醫(yī)院的就醫(yī)體驗，今年，我區(qū)首個血友病門診在自治區(qū)人民醫(yī)院正式開設(shè)，為血友病患兒提供綜合、精準(zhǔn)的診療服務(wù)。目前，已有27名患兒登記在冊。那么，血友病是什么？如何避免患病？日常應(yīng)該注意哪些問題？近日，記者就血友病相關(guān)的健康科普知識，采訪了自治區(qū)人民醫(yī)院兒科醫(yī)生小卓嘎。

據(jù)了解，血友病是一種遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其發(fā)病率約為五千至萬分之一，包括血友病A和血友病B，以血友病A較為常見，大約占血友病的80％。我國血友病患者總數(shù)超過10萬，該病好發(fā)于男性，女性較為罕見，目前可通過致病基因鑒定明確，從而阻斷該病的遺傳。

“血友病患者格外脆弱，不能摔倒、不能磕碰，必須處處留心，因為凝血功能障礙，哪怕是輕微的受傷也會血流不止，因此血友病患者被形象地稱為‘玻璃人’。”小卓嘎說，血友病患者的血液比正常人缺少一種凝血因子，或者是這種凝血因子的濃度過低，輕癥患者看起來與常人無異，但中－重型血友病的患者，會因為一點小傷而出血不止，不及時進(jìn)行治療，就會殘疾甚至死亡。

小卓嘎介紹，血友病最主要的表現(xiàn)是輕度外傷、小手術(shù)（包括拔牙）、磕碰后，常常出血不止，嚴(yán)重者在沒有外傷的情況下也可能出現(xiàn)自發(fā)性大出血，甚至危及生命。關(guān)節(jié)出血是血友病最常見、最具特征的出血方式，也是血友病患者致殘的主要原因，其中最容易出血的是身體的負(fù)重關(guān)節(jié)，包括膝關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)、肘關(guān)節(jié)等。

“血友病是終生需要治療的慢性疾病，凝血因子替代治療是最有效的止血和預(yù)防出血的措施?！毙∽扛抡f，血友病患者發(fā)生急性出血時，應(yīng)及時就近接受專業(yè)救治，并堅持RICE（冷敷、制動、抬高、加壓）原則先行自我救助，同時前往醫(yī)院補(bǔ)充凝血因子。預(yù)防治療是血友病的首選治療方法，早期定期持續(xù)性、個體化的規(guī)范性治療至關(guān)重要，可以有效幫助患者減少致殘，回歸社會。

血友病是一種基因攜帶的終生性疾病，根治困難。那么，怎樣才能避免患上血友病呢？

小卓嘎介紹，夫婦雙方在懷孕前可進(jìn)行基因篩查和鑒定，以便明確是否攜帶血友病的致病基因。由于血友病由女性攜帶，導(dǎo)致下一代男性發(fā)病，因此可以在懷孕后進(jìn)行產(chǎn)前診斷和優(yōu)生學(xué)檢查。對于有家族史但非基因攜帶者的女性，可以在懷孕后按照正常程序安全分娩。

同時，隨著第三代體外受精技術(shù)的發(fā)展，作為基因攜帶者的女性也可以進(jìn)行體外受精。通過對受精卵的體外基因檢測，確定是否有致病基因攜帶，以確保胎兒的健康。

另外，對于女性攜帶者，如果已經(jīng)懷孕，最好在懷孕后12－14周內(nèi)進(jìn)行性別鑒定。如果胎兒是男性，需要進(jìn)行DNA提取，以檢測血友病的嚴(yán)重程度，或在懷孕后16－18周左右抽取臍帶血以確定是否缺乏凝血因子。然后在符合倫理條件的情況下，根據(jù)實際確定是否應(yīng)盡快終止妊娠，以有效降低血友病患兒的出生率。

今年，我區(qū)首個血友病門診在自治區(qū)人民醫(yī)院正式開設(shè)，為廣大血友病患兒提供規(guī)范、有效、系統(tǒng)的治療及更全面的疾病管理、綜合健康教育。目前，自治區(qū)人民醫(yī)院登記在冊的血友病患兒共27人，均可在該醫(yī)院血友病門診就診。自治區(qū)人民醫(yī)院兒科血友病?？崎T診出診時間為每月第一周的周二下午；問診地點在自治區(qū)人民醫(yī)院門診第四診室。

■提醒

血友病患者居家護(hù)理常識

對于血友病患者的居家護(hù)理常識，小卓嘎著重介紹了以下三點。

1、生活護(hù)理　避免創(chuàng)傷，避免從事易受傷的工作和勞動，注意防護(hù)，為血友病患者提供安全的生活環(huán)境；牙刷用軟毛刷，避免牙齦出血；學(xué)會出血的急救處理方法。

2、心理護(hù)理　血友病患者因長期受病痛折磨，易產(chǎn)生消極、悲觀的情緒，家屬也會因高額的治療費用承受巨大的壓力。因此大家應(yīng)對血友病家庭給予力所能及的關(guān)愛，切勿歧視、怠慢他們。在生活中，家屬應(yīng)當(dāng)耐心傾聽患者心聲并表示理解，幫助他們樹立戰(zhàn)勝疾病的信心。

3、運動鍛煉　避免劇烈運動。無出血的情況下可適當(dāng)運動，有利于增強(qiáng)免疫力，減少疾病復(fù)發(fā)；有活動性出血時要限制活動，以免加重出血；對于關(guān)節(jié)出血者，應(yīng)臥床限制運動，可局部冷敷，待關(guān)節(jié)出血停止、腫痛消失后再做適當(dāng)運動，以免造成畸形和僵硬。